ACN Barcelona – Investigadors han identificat la base biològica responsable del desenvolupament del càncer de mama en pacients portadores de mutacions en el gen BRCA1. L’estudi, liderat per l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l’Institut Català d’Oncologia (ICO), mostra que la sobreexposició del gen HMMR augmenta el risc de càncer en dones portadores de mutacions en el gen BRCA1. Aquestes mutacions en BRCA1 s’hereten de pares a fills i confereixen un alt risc de patir càncer de mama i ovari. Una de cada 1.000 persones són portadores de mutacions en aquest gen i entre el 45 i el 85% de les dones portadores desenvoluparan un tumor de mama abans dels 80 anys.
Els factors que determinen desenvolupar o no el càncer posseint la mateixa mutació són encara desconeguts. L’estudi de l’ICO i de l’IDIBELL desvetlla els mecanismes moleculars i cel·lulars que determinen que dues dones amb la mateixa mutació BRCA1 presentin riscos de càncer diferents.
L’article identifica les molècules responsables de fer augmentar aquest risc en dones que ja presenten mutacions en BRCA1, possibles dianes terapèutiques per prevenir l’aparició dels tumors. Fins ara, les estratègies de prevenció que segueixen les dones amb mutacions al gen BRCA1 es limiten a mamografies freqüents i/o masectomies preventives.
L’anàlisi de dades genètiques de més de 130.000 dones afectades de càncer de mama, conjuntament amb estudis amb models de ratolins, han permès identificar la sobreexpressió del gen HMMR com a factor de risc. Aquesta sobreexposició en combinació amb la mutació de BRCA1 altera la correcta divisió cel·lular i indueix senyals proinflamatòries que acaben provocant el desenvolupament de tumors.
La Dra. Francesca Mateo, primera autora del treball i investigadora de l’IDIBELL i de l’ICO, apunta que ja existeixen fàrmacs aprovats per a altres malalties que actuen sobre els senyals proinflamatoris cancerígens trobats. Així, diu que seria esperable poder desenvolupar estratègies preventives més eficaces i seures que les actuals a través del tractament amb aquests fàrmacs a les dones amb mutacions en BRCA1 i amb sobreexposició d’HMMR.
El cap del grup de recerca de Càncer de Mama de l’IDIBELL i de l’ICO i líder del projecte, el doctor Miquel Àngel Pujana, afirma que conèixer la base biològica de l’increment del risc de càncer de mama per mutacions de BRCA1 és fonamental per avançar cap a una prevenció personalitzada. Aquest coneixement podria permetre aplicar teràpies dirigides per evitar el desenvolupament d’aquest tipus de càncer.
