ACN Barcelona – Un equip internacional liderat pel BSC ha creat una tecnologia basada en intel·ligència artificial (IA) per a millorar l’estudi de les malalties minoritàries. La recerca ha permès aprofundir en les causes potencials que donen lloc a l’aparició d’un grup de trastorns hereditaris poc freqüents que limiten la capacitat de moviment i causen diversos nivells de debilitat muscular als pacients. Alhora, ha obert la porta a indagar en els diferents graus de severitat de les patologies i l’origen dels efectes beneficiosos de medicaments com l’antiasmàtic salbutamol. El treball és el resultats de la col·laboració de científics de 20 institucions de l’Estat, Canadà, Japó, Regne Unit, Països Baixos, Bulgària i Alemanya.
L’escassetat de dades disponibles sobre les malalties minoritàries dificulta enormement la investigació en aquest camp. A l’estudi, en què ha participat una cohort de 20 pacients d’una petita població de Bulgària, els investigadors han desenvolupat un mètode que utilitza tècniques d’IA per superar la limitació de dades disponibles i entendre per què pacients amb la mateixa patologia i les mateixes mutacions pateixen graus molt diferents de severitat. Aquesta metodologia utilitza informació de grans bases de dades biomèdiques sobre tot tipus de processos biològics per explorar les relacions entre els gens de cada pacient. “L’objectiu és identificar algun tipus de relació funcional que ens pugui ajudar a recuperar les peces perdudes del puzle de la malaltia, que no vèiem perquè no hi ha prou pacients”, ha apuntat Iker Núñez-Carpintero, membre de la Unitat de Machine Learning per a Investigació Biomèdica del BSC.
El desenvolupament de les metodologies d’IA basades en xarxes multicapa i els últims avenços en supercomputació han permès trobar les peces perdudes a què fa referència Nuñez-Carpintero, ja que faciliten una anàlisi del ‘big data’ biomèdic molt més ràpid que fa una dècada. Això proveeix els investigadors de la capacitat necessària per localitzar la informació que relaciona els pacients de malalties minoritàries, cosa que ajuda a entendre els seus símptomes i manifestació clínica.
“Els últims avenços en infraestructures de supercomputació, com el nou MareNostrum 5 inaugurat recentment al BSC, representen una enorme oportunitat per al desenvolupament de noves estratègies per a la recerca en malalties minoritàries”. ha apuntat el científic que ha indicat que la investigació d’aquestes malalties requereix de l’anàlisi simultània de la informació de cada pacient amb el coneixement biomèdic general que ha estat acumulat durant la darrera dècada. “Aquesta tasca necessita una forta infraestructura computacional que només ara es comença a convertir en una realitat”, ha afegit.
En aquest sentit, ha destacat que la investigació obre nous camins per al desenvolupament d’aplicacions computacionals específicament dissenyades per al treball amb malalties minoritàries. Així mateix, representa un gran avenç en l’aplicació de les xarxes multicapa per resoldre preguntes fonamentals sobre la naturalesa d’aquestes malalties. En aquest cas, els resultats demostren com els diferents nivells de severitat de les síndromes miastènic-congènites tenen a veure amb mutacions específiques del correcte procés de contracció muscular.
El treballl també permet analitzar i entendre les possibles causes genètiques que hi ha darrere dels efectes beneficiosos de certs tractaments eficaços en alguns pacients d’aquesta malaltia, com ara el salbutamol, utilitzat habitualment per tractar dificultats respiratòries com l’asma. Això obre la porta a desenvolupar noves estratègies de reposicionament de fàrmacs, que en el cas de les malalties rares és essencial per la dificultat de dissenyar tractaments específics i la manca d’interès de la indústria farmacèutica.
