ACN Barcelona – Un estudi demostra per primer cop que la teràpia gènica pot ser eficaç i segura en pacients amb anèmia de Fanconi. Els investigadors han fet més de vint anys de recerca preclínica i un seguiment de pacients durant set anys. L’anèmia de Fanconi és una malaltia complexa que sovint es manifesta en edat pediàtrica i que afecta les mateixes cèl·lules mare de la medul·la òssia. Està caracteritzada per la pèrdua progressiva de les cèl·lules de la sang, cosa que es tradueix sovint en infeccions greus, astènia i hemorràgies, un procés conegut com a fallada de medul·la òssia. A més, la malaltia es caracteritza per una alta predisposició al càncer, tant de les cèl·lules sanguínies com d’altres tipus de teixits.
Cap dels estudis clínics realitzats fins al moment havia aconseguit que la teràpia gènica fos eficaç en aquesta malaltia complexa. En el treball que ara publica ‘The Lancet’, l’equip investigador demostra en pacients afectats pel subtipus A de l’anèmia de Fanconi que, fins i tot en absència de condicionament amb quimioteràpia, l’autotransfusió de cèl·lules mare hematopoètiques corregides del defecte genètic facilita l’augment progressiu de les cèl·lules corregides en la major part dels pacients. En dos dels pacients tractats, la proporció de cèl·lules corregides va arribar a nivells superiors al 90%, i això permet corregir la història natural de la malaltia, consistent en aquest cas en la caiguda progressiva de les cèl·lules sanguínies.
Fins a l’actualitat, l’única teràpia definitiva per a la fallada de medul·la òssia d’aquests pacients es basava en el trasplantament de medul·la òssia d’un donant sa compatible. Tot i que aquesta teràpia ha millorat molt durant els darrers anys, requereix tractaments de condicionament amb quimioteràpia per prevenir les reaccions de rebuig, i està associada a riscos, tant a curt com a llarg termini, fet que sovint suposa hospitalitzacions prolongades.
L’assaig clínic en fase I/II ha estat promogut per la Fundació de l’Hospital Nen Jesús de Madrid, mentre que l’assaig de seguiment a llarg termini té com a promotora l’empresa Rocket Pharmaceuticals Inc.
Els processos de recollida i purificació de les cèl·lules mare mobilitzades a la sang dels pacients es van dur a terme a l’Hospital Infantil Universitari del Nen Jesús de Madrid, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona i el Banc de Sang i Teixits de Catalunya. També hi han participat investigadors de Sant Pau.
Un cop corregides del defecte genètic al CIEMAT, les cèl·lules es van reinfondre al Servei d’Hematologia Pediàtrica de l’Hospital Nen Jesús, com si es tractés d’una autotransfusió, sense que els pacients haguessin rebut cap mena de quimioteràpia, fet que va permetre que abandonessin l’hospital 72 hores després de la infusió.
Els resultats preliminars d’aquest estudi clínic es van publicar el 2019, on es va demostrar per primera vegada que, fins i tot en absència de quimioteràpia, l’autotransfusió de les cèl·lules mare corregides permetia l’empelt progressiu de cèl·lules curades del defecte genètic en pacients amb anèmia de Fanconi. Després de set anys de seguiment dels pacients, ara s’ha pogut confirmar que la presència de les cèl·lules corregides ha continuat augmentant en els pacients fins a assolir nivells superiors al 90% en dos d’ells, fet que ha permès aturar i fins i tot millorar la fallada medul·lar d’aquests pacients.
