ACN Barcelona.-Més del 60% dels pacients amb la síndrome d’Alport acaba en diàlisi i/o trasplantament renal sense tenir un diagnòstic o amb un diagnòstic erroni. La Fundació Puigvert ha liderat un estudi multicèntric, publicat a la revista ‘American Journal of Kidney Diseases (AJKD)’, amb l’objectiu de definir per primera vegada la clínica d’aquests pacients i augmentar el coneixement de la malaltia entre els nefròlegs. És la recerca més àmplia de la malaltia i hi han participat 252 pacients amb la tipologia de síndrome d’Alport probablement més freqüent (l’autosòmica dominant), però també la més desconeguda i infradiagnosticada. La síndrome d’Alport és la segona malaltia renal hereditària més comuna i té un impacte social i sanitari alt.
La Fundació Puigvert va analitzar els pacients, de diversos hospitals de l’estat espanyol entre el 2000 i 2019, i va identificar-ne unes característiques clíniques concretes. “Entre aquests trets definitoris de la malaltia destaquen la mitjana d’edat dels pacients en el moment que van arribar a diàlisi o que van necessitar un trasplantament, que va ser de 67 anys, i la presència de sang a l’orina en un 92 % dels casos”, explica la doctora Roser Torra, firmant de l’estudi, juntament amb la doctora Elisabet Ars, i la primera autora, la doctora Mónica Furlano, totes elles professionals de la Fundació Puigvert.La doctora Torra assenyala que per a aquest tipus de malalties l’ideal seria poder realitzar sempre un estudi genètic, però “les limitacions econòmiques del sistema sanitari no possibiliten aquest escenari, per la qual cosa, moltes vegades, no es pot arribar al diagnòstic de la malaltia”. “El fet de poder donar pistes als nefròlegs sobre aquesta variant tan poc coneguda de la malaltia d’Alport pot contribuir a arribar a un diagnòstic adequat i possibilitar un assessorament genètic a les famílies, així com personalitzar el tractament”, afirma l’especialista.Confusió amb malalties immunològiques del ronyóAquesta tipologia de la síndrome d’Alport es confon de manera freqüent amb malalties immunològiques del ronyó, com les glomerulonefritis, que requereixen un tractament amb corticoides o immunosupressors. “El diagnòstic erroni d’aquesta malaltia i el fet d’administrar la medicació inadequada al pacient pot perjudicar la salut”, indica l’especialista.Segons la nefròloga de la Fundació Puigvert, malgrat que actualment no es disposa d’un tractament específic per a la malaltia d’Alport, la recerca en aquest àmbit avança a molt bon ritme. A banda de la Fundació Puigvert, han participat en l’estudi l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i l’Hospital Clínic, entre altres de l’Estat.
