ACN Barcelona – Un assaig clínic que ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals de l’Estat ha demostrat el potencial de l’aminoàcid L-serina, administrat en forma de suplement oral, per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb mutacions dels gens GRIN. Les GRINpaties són els trastorns causats per la presència de mutacions dels gens GRIN i constitueixen una malaltia neuropediàtrica ultraminoritària per la qual encara no existeix cap tractament curatiu. Aquesta malaltia genètica altera el desenvolupament correcte del cervell i causa greus problemes, com ara discapacitat intel·lectual, alteracions de l’activitat motora i de la conducta social, trastorns digestius i epilèpsia.
L’assaig, liderat per l’Hospital Sant Joan de Déu, ha comptat amb la participació d’investigadors de l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), que han dut a terme els estudis experimentals, i la Universitat de Vic – Universitat Central de Catalunya, que han realitzat els estudis computacionals.
La L-serina és un nutracèutic que s’utilitza habitualment en pediatria, i que l’equip de recerca va comprovar en estudis anteriors que la seva suplementació en pacients amb GRINpaties portadors de mutacions afectant el gen GRIN2B aportava beneficis en el seu rendiment motor i cognitiu.
Els primers resultats de l’assaig revelen que el tractament amb L-serina va millorar els símptomes neurològics, com la hiperactivitat o l’atenció sostinguda, i també la disminució de les crisis epilèptiques. També s’observa que la resposta al tractament és diferent segons la severitat de l’afectació dels infants, essent més eficaç en aquells infants amb manifestacions clíniques més lleus.
Els resultats, fruit d’aquest primer assaig clínic per GRINpaties a nivell mundial, s’han publicat a la revista científica Brain i representen el punt de partida per iniciar el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques per aquesta malaltia.
“Creiem que aquests resultats ens obren les portes a seguir explorant noves estratègies terapèutiques de modulació del metabolisme neuronal, amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients que tenen malalties rares”, conclou Àngels Garcia-Cazorla, cap de la Unitat de malalties metabòliques de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, i investigadora de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Ara els següents passos seran determinar la dosi òptima de la L-serina, així com valorar-ne el seu efecte a llarg termini.
