Dimarts, 16 d'agost de 2022 - Edició 1482
La República

Més de 320 famílies s’assessoren en el primer any de la unitat de genètica clínica de l’Hospital de Bellvitge

ACN L’Hospitalet de Llobregat – Un total de 320 famílies han fet ús de la unitat de genètica de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) en el seu primer any en […]

Agències 05/07/2022

ACN L’Hospitalet de Llobregat – Un total de 320 famílies han fet ús de la unitat de genètica de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) en el seu primer any en funcionament, des d’on es treballa la gestió emocional en malalties no oncològiques en adults, així com l’atenció d’aspectes psicosocials i familiars. La unitat està estretament lligada al Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’HUB, amb un abordatge multidisciplinari en més de 200 patologies poc freqüents, presents en l’ADN que es transmet a les generacions següents. S’estima que un 80% de les malalties minoritàries no oncològiques de l’adult, que afecten a una de cada 2.000 persones, són d’origen genètic, i actualment existeixen més de 7.000 malalties minoritàries.

“Les proves genètiques proporcionen resultats de per vida amb implicacions familiars i generacionals que poden ser determinants en la presa de decisions mèdiques, socials i vitals”, explica Anna Esteve Garcia, l’assessora genètica de la Unitat de Genètica Clínica de l’HUB que dirigeix aquest procés. Entre les seves responsabilitats hi figura la d’ajudar als individus a entendre i adaptar-se a les implicacions mèdiques, psicològiques i familiars de la contribució genètica de les malalties.

En la consulta es transmet la informació sobre la malaltia genètica, les conseqüències pel pacient i la seva família, i el risc de transmissió o recurrència. “L’assessorament genètic és imprescindible abans i després de la realització d’un estudi genètic i té per objectiu acompanyar al pacient durant el procés autònom de presa de decisions, el qual pot produir alts nivells d’ansietat, frustració, desesperança i por”, afegeix.

La unitat genètica clínica ha creat sinergies transversals amb facultatius especialistes d’altres serveis de l’HUB pel seguiment i tractament de malalties genètiques. Entre aquestes es troben les distròfies hereditàries de la retina, les malalties neuromusculars, les dislipèmies hereditàries, la telangièctasi hemorràgica hereditària o les miocardiopaties, entre d’altres.

La unitat permetrà també avançar en la interpretació dels resultats genòmics, l’elaboració de protocols d’actuació i el suport a la recerca. La seva creació forma part d’una de les set operacions integrades en el Projecte d’Especialització i Competitivitat Territorial-II (PECT-II) 4locaLHealth, que té l’objectiu de consolidar el territori de l’Hospitalet de Llobregat com un ecosistema de recerca i innovació en salut, a partir de l’activació d’un node biomèdic enfocat a la medicina personalitzada referent a Catalunya i Europa.