Dijous, 24 de juny de 2021 - Edició 1064
La República

Un estudi en mostres de neandertals i humans actuals indica la disminució de les variants genètiques associades al TDAH

ACN Barcelona.-Un estudi genòmic en mostres de neandertals i en humans actuals indicia la disminució de les variants genètiques associades al trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH). L’article, publicat […]

Avatar
Agències 27/05/2020

ACN Barcelona.-Un estudi genòmic en mostres de neandertals i en humans actuals indicia la disminució de les variants genètiques associades al trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH). L’article, publicat a la revista ‘Scientific Reports’ i afirma que la freqüència de variants genètiques associades al TDAH ha disminuït d’una manera progressiva en el llinatge evolutiu humà des del paleolític fins a l’actualitat. L’anàlisi de les dades conclou que la tendència a la baixa que s’observa en poblacions europees no es podria explicar ni per la barreja genètica amb poblacions africanes ni per la introgressió de segments genòmics neandertals en el genoma actual, sinó que podria ser conseqüència d’una selecció favorable produïda en el passat.

L’estudi compara diverses variants genètiques associades amb el TDAH descrites en poblacions europees actuals per avaluar la seva evolució en mostres de l’espècie humana modernes i antigues (Homo sapiens) i en mostres arcaiques de neandertals (Homo neanderthalensis). La recerca està dirigida pel catedràtic Bru Cormand, de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el CIBER de Malalties Rares (CIBERER), i per l’investigador Òscar Lao, del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), integrat al Centre de Regulació Genòmica (CRG). En el treball, que té com a primera autora la investigadora del CNAG-CRG Paula Esteller, també hi participen grups de recerca de la Universitat d’Aarhus (Dinamarca) i de la Universitat Estatal de Medicina de Nova York als Estats Units. El TDAH es caracteritza per la hiperactivitat, la impulsivitat i el dèficit d’atenció en els afectats i és molt freqüent en les poblacions actuals, amb una prevalença del 5 % en nens i adolescents, i es pot allargar fins a l’edat adulta. Des d’un punt de vista evolutiu, caldria esperar que un tret que és perjudicial tendeixi a desaparèixer. Per tal d’explicar aquest fenomen, s’han proposat diverses hipòtesis naturals, centrades especialment en el context de la transició del paleolític al neolític, com la teoria del desajust. Segons aquesta, els canvis culturals i tecnològics que s’han produït durant els últims milers d’anys haurien permès modificar l’entorn per adequar-lo a curt termini a les necessitats fisiològiques. A llarg termini, aquests canvis haurien propiciat un desajust respecte a l’entorn en què els ancestres caçadors recol·lectors van evolucionar, segons els autors. Així doncs, determinats trets com ara la hiperactivitat o la impulsivitat, que són característics de persones amb TDAH, podrien haver estat selectivament afavorits en ambients ancestrals dominats per un estil de vida principalment nòmada. En canvi, els mateixos trets podien haver esdevingut no adaptatius en altres entorns associats als temps més recents, que són majoritàriament sedentaris. El nou treball, basat en l’estudi de 20.000 persones afectades pel TDAH i 35.000 controls, revela que les variants genètiques o al·lels associats al TDAH tendeixen a trobar-se en gens intolerants a les mutacions que ocasionen pèrdues de funció, un fet que indica l’existència d’una pressió selectiva sobre aquest fenotip. Tal com apunten els autors, l’elevada prevalença actual del TDAH podria ser conseqüència d’una selecció favorable que s’hauria produït en el passat. Tot i ser un fenotip desavantatjós en el nou context ambiental, la prevalença continuaria sent elevada perquè no hi ha hagut prou temps perquè disminueixi. Tot i això, els investigadors han apuntat que a causa de l’absència de dades genòmiques disponibles per al TDAH, cap de les hipòtesis s’ha pogut contrastar empíricament fins ara. “Així doncs, les anàlisis que hem realitzat avalen la presència de pressions selectives que haurien estat actuant des de fa molt temps en contra de les variants associades al TDAH. Aquests resultats són compatibles amb la teoria del desajust, però suggereixen que les pressions selectives negatives haurien començat molt abans de la transició entre el paleolític i el neolític ara fa uns 10.000 anys”, conclouen els autors.