ACN L’Hospitalet de Llobregat – Professionals de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i l’Institut Català d’Oncologia (ICO) han posat en marxa un dels primers grups de l’estat per l’estudi i tractament de la mastocitosi, una malaltia minoritària sistèmica que pot provocar un gran nombre de símptomes diferents, incloses reaccions anafilàctiques d’enorme gravetat. Les manifestacions multisistèmiques de la mastocitosi fan imprescindible que se’n faci un abordatge multidisciplinari. Així, el nou equip estarà integrat per professionals de les especialitats d’al·lergologia, hematologia, dermatologia, anatomia patològica, aparell digestiu, reumatologia i psicologia clínica.
Les mastocitosis són un grup heterogeni de malalties que es caracteritzen per la presència de mastòcits (un tipus de glòbul blanc) anormals en diversos òrgans o teixits com ara la pell, la medul·la òssia, el tub digestiu i l’os, entre d’altres. Segons el grau d’afectació, es poden classificar en cutànies o sistèmiques no avançades i sistèmiques avançades.
Les sistèmiques no avançades causen manifestacions clíniques diverses provocades per l’alliberament de substàncies produïdes pels mastòcits, com ara picor, rubor facial, dolor abdominal, diarrea, osteoporosi o anafilaxi (reacció immunitària molt greu). S’ha calculat que aquests pacients poden arribar a tenir fins a catorze símptomes diferents en el curs de la seva malaltia.
Aquesta heterogeneïtat de símptomes dificulta la identificació i el diagnòstic de la malaltia. El retard diagnòstic és d’uns sis anys i els pacients consulten una mitjana de tres professionals diferents abans de ser diagnosticats. Els símptomes físics i psicològics de la mastocitosi alteren l’activitat del pacient i en redueixen la qualitat de vida.
Els al·lergòlegs sovint diagnostiquen la mastocitosi sistèmica no avançada quan el malalt els consulta per una anafilaxi.
