ACN Barcelona – L’Hospital del Mar ha incorporat el mapatge òptic per al diagnòstic i l’estudi genètic de persones amb malalties genètiques, tumors i càncer hematològics, com les leucèmies. És una tècnica que permet als genetistes analitzar fragments molt grans d’ADN i detectar-hi un nombre d’alteracions genòmiques molt superior a les que es poden veure amb la resta de tècniques citogenètiques existents. L’Hospital del Mar és el primer centre de Catalunya que l’incorpora a la pràctica diària del laboratori del diagnòstic. Els fragments grans d’ADN es marquen seguint uns patrons amb tècnica de fluorescència. Això permet obtenir un mapa de les molècules que el formen i comparar-lo amb un segon mapa de referència i detectar alteracions grans del genoma.
La investigadora de l’IMIM-Hospital del Mar i cap de secció de Citogenètica Molecular del Servei de Patologia, la doctora Blanca Espinet, ha considerat que això suposa una revolució en l’àmbit de la citogenètica. Fins ara, els genetistes disposaven de tres tècniques: la citogenètica clàssica, la hibridació in situ fluorescent i els arrays genòmics. Ara, el mapatge òptic del genoma permet aconseguir la mateixa informació que faciliten les altres tres tècniques juntes amb molta més resolució. Espinet apunta que la recent implantació al laboratori, permetrà no dependre de la divisió cel·lular necessària per a altres aproximacions.
<strong>Primers resultats</strong>
Els investigadors del Grup de recerca translacional en neoplàsies hematològiques (GRETNHE) de l’IMIM-Hospital del Mar, del Laboratori de Citogenètica Molecular i Citologia Hematològica del Servei de Patologia de l’Hospital del Mar i del Servei d’Hematologia del centre, han publicat dos estudis centrats en l’anàlisi de mostres de pacients amb leucèmia limfàtica crònica, analitzades amb aquesta tècnica. Això els ha permès validar la utilitat del mapatge òptic del genoma.
Els treballs, publicats a la revista ‘Cancers’, han permès obtenir la imatge més clara aconseguida fins ara de les alteracions cromosòmiques que pateixen aquestes persones, i que serveixen com a indicador de pronòstic en aquesta malaltia, ja que un nombre més elevat d’alteracions indica una progressió més ràpida i agressiva de la malaltia.
Als estudis, els investigadors han pogut observar de forma més clara les alteracions que els pacients presenten al seu genoma i detectar-ne de noves. Per fer-ho, van analitzar mostres de 42 pacients, divuit dels quals eren d’alt risc en tenir una complexitat genòmica més elevada. Amb les dades obtingudes, el treball ha establert un nou punt de tall de deu alteracions, a partir del qual es pot predir que les persones amb aquesta malaltia tindran una pitjor evolució de la malaltia, més ràpida i agressiva. El segon estudi ha permès caracteritzar el fenomen de la cromotripsi, un esdeveniment genòmic poc freqüent que genera reordenacions cromosòmiques massives, associat a mal pronòstic.
D’aquesta manera, s’ha posat la primera pedra a l’ús de la tècnica del mapatge òptic del genoma en la leucèmia limfàtica crònica, apunta la doctora Espinet. La metgessa adjunta del Servei d’Hematologia, la doctora Eva Gimeno, afegeix que el coneixement i l’estudi de les alteracions genètiques en aquesta malaltia és de gran importància, ja que són predictives de resposta al tractament, sobretot en l’era de la immuno-quimioteràpia. Ha afegit que la millora en la caracterització gènica amb aquesta nova tècnica permetrà establir d’una manera més acurada el risc i el pronòstic dels pacients, per oferir-los la millor teràpia de forma dirigida i individualitzada.
Els estudis amb la nova eina continuaran amb l’anàlisi de més mostres i l’avaluació de la seva aplicació a la pràctica diagnòstica dels laboratoris, més enllà de l’àmbit de la recerca.
