ACN Barcelona.-Un estudi liderat per l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal) ha identificat diferents canvis en l’estructura dels cromosomes que expliquen la tendència a desenvolupar obesitat juntament amb altres malalties, com asma, diabetis, hipertensió o depressió. Fins al moment, es desconeixia si l’obesitat era causa, conseqüència o fruit de les mateixes condicions genètiques en aquestes comorbilitats. La recerca ha estat recentment publicada a l”American Journal of Human Genetics’ i ha utilitzat dades de més de 400.000 individus. A través d’aquestes, s’han identificat les inversions cromosòmiques com les responsables de la susceptibilitat compartida entre l’obesitat i certes malalties relacionades.
“Les inversions cromosòmiques són reordenaments que provoquen que un segment de l’ADN s’escrigui en sentit invers, és a dir, l’orientació d’aquest fragment és l’oposada a la qual segueix la seqüència d’ADN de referència”, ha afirmat el primer autor i coordinador de l’estudi i cap del Grup de Bioinformàtica en Epidemiologia Genètica d’ISGlobal, Juan Ramón González.Ha afegit que aquest tipus de mutacions poden alterar la funció de diversos gens situats a l’interior o prop de les regions invertides i per això les inversions fan més susceptibles a algunes persones a presentar malalties que sovint apareixen juntes, com l’obesitat i la hipertensió. Segons els resultats de la recerca, algunes inversions habituals en la població són més freqüents en persones amb obesitat amb almenys una de les patologies relacionades. En concret, s’han identificat tres inversions cromosòmiques que són freqüents en persones amb obesitat i asma, obesitat i hipertensió i obesitat i depressió. González ha afirmat que es tracta del primer estudi que avalua minuciosament el paper que juguen les inversions comunes en diferents trets humans. L’equip liderat per González ha invertit deu anys de treball en el desenvolupament d’eines bioinformàtiques per estudiar aquestes alteracions, “fins a la data impossibles d’analitzar a gran escala”. Entre les troballes, destaca l’augment de la freqüència en persones obeses i diabètiques d’una inversió situada en el cromosoma 8. El coordinador ha explicat que això es va trobar en la gran cohort de població del biobanc del Regne Unit i es va validar en els consorcis de diabetis més grans a nivell global. “Vam anar més enllà i vam establir els possibles mecanismes moleculars pels quals aquesta inversió pot relacionar les dues malalties”, ha afegit. Segons descriu l’article, aquesta inversió pot canviar l’expressió gènica o alterar l’efecte que certes variants genètiques tenen en l’expressió de gens clau per a la obesitat i altres que regulen la de la insulina, possiblement provocant diabetis.La recerca sorgeix de la col·laboració amb la Universitat Pompeu Fabra (UPF), la Universitat d’Adelaida, el Centre del Genoma d’Estònia i el Centre de Supercomputació de Barcelona.
