ACN Barcelona – Un equip de científic liderat per Tomàs Marquès-Bonet, catedràtic de Genètica de la Universitat Pompeu Fabra, ha seqüenciat el genoma de 809 individus de 233 espècies de primats. La xifra suposa gairebé la meitat de totes les que hi ha a la Terra. L’estudi proporciona nova informació sobre la diversitat genètica i la filogènia dels primats, i els seus responsables afirmen que aquest extrem és important per comprendre i conservar la diversitat de l’espècie més propera a la humana. De la mateixa manera, el treball ha identificat una nova manera de trobar mutacions genètiques que podrien ser responsables de moltes malalties humanes. L’informe s’ha publicat a la revista ‘Science’.
En un dels pocs números especials de la revista Science dirigits des d’Espanya, s’han revelat els genomes del 86% dels gèneres i de totes les famílies de primats. D’aquests, 8 de cada 10 han estat seqüenciats al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) de Barcelona.
“Hem desenvolupat una nova metodologia de seqüenciació i hem analitzat més de 600 genomes de primats”, explica Ivo Gut, director del CNAG. Gut ha afirmat que es tracta d’un estudi “clau” que ha permès obtenir una visió “molt completa de la variació genètica dels primats i també del genoma humà”.
Una de les limitacions de la genètica humana i clínica és la incapacitat actual per detectar, entre centenars de milers de mutacions, les que causen malalties. Actualment es desconeixen les causes genètiques de moltes malalties comunes, com ara la diabetis i les cardiopaties, a causa de la manca d’informació genètica o del gran nombre de factors genètics implicats.
Es creu que algunes malalties s’originen quan un conjunt de variacions genètiques o mutacions amb un efecte “lleu” actuen conjuntament per causar una malaltia d’origen poligènic, com ara la diabetis o el càncer.
En comparar els genomes de 809 individus de 233 espècies de primats no humans amb l’humà, la investigació ha identificat 4,3 milions de mutacions ‘missense’ que afecten la composició dels aminoàcids i poden alterar la funció de les proteïnes.
Segons els investigadors, aquestes mutacions identificades en primats són la base per fer estudis comparatius amb les variants humanes i identificar aquelles variants clau en moltes malalties humanes.
“El 6% d’aquestes mutacions són abundants en primats i, per tant, es consideren potencialment benignes en malalties humanes, atès que es tolera la seva presència en aquests animals”, ha afirmat Kyle Farh, vicepresident d’Intel·ligència Artificial d’Illumina i coautor principal de les publicacions.
La identificació de mutacions causants de malalties s’ha aconseguit gràcies a l’algorisme d’aprenentatge profund PrimateAI-3D. Un algoritme d’intel·ligència artificial (IA) desenvolupat per Illumina que utilitza la seqüència del genoma.
